隨著個性化醫(yī)療和精確治療時代的到來，伴隨診斷（companion diagnostics，CDx）日益為人們所關(guān)注。伴隨診斷是一種體外診斷技術(shù)，能夠提供有關(guān)患者針對特定治療藥物的治療反應(yīng)的信息，有助于確定能夠從某一治療產(chǎn)品中獲益的患者群體，從而改善治療預(yù)后并降低保健開支。此外，伴隨診斷還有助于確定最有可能針對治療藥物產(chǎn)生響應(yīng)的患者群體。

在伴隨診斷之前，臨床治療以傳統(tǒng)治療為主，醫(yī)生一般根據(jù)患者癥狀、家族史以及實驗室數(shù)據(jù)，作出診斷并治療疾病。但傳統(tǒng)治療方案療效不佳，根據(jù)Frost & Sullivan的數(shù)據(jù)，腫瘤治療有效率僅有25%，老年癡呆治療有效率僅有30%，在患者層面體現(xiàn)的是致命疾病生存率低，慢性疾病控制效果不佳，給社會帶來較大的負擔。以乳腺癌為例，導至病因的有P53突變、BRCA1突變、Ras突變、Wnt突變、EGFR突變等，而臨床上不同基因突變對應(yīng)的用藥存在很大區(qū)別，如果采取傳統(tǒng)不分型的化療療法，治療有效率將很低，副作用也很大。

基因組、蛋白質(zhì)組等技術(shù)和生物信息科學的快速進步為個體化醫(yī)學發(fā)展創(chuàng)造條件。個體化醫(yī)學通過對大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應(yīng)用，從而找到疾病的根本原因和治療靶點，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進行分類，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進行個性化治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。從而實現(xiàn)了對傳統(tǒng)療法的超越，而上述個性化治療的基礎(chǔ)是伴隨診斷。伴隨診斷主要通過檢測人體內(nèi)特異性蛋白或變異基因，結(jié)合藥物對在人體內(nèi)的代謝特點或作用靶點，幫助醫(yī)生評估某種藥物對患者的功效和安全性，是個體化醫(yī)療的重要組成部分。

根據(jù)伴隨診斷的使用目的可將其分為三類：1）敏感試驗是通過對疾病易感基因的檢測明確患者對疾病的易感性，進而推薦使用預(yù)防藥物；2）藥物選擇是根據(jù)藥物不良反應(yīng)的發(fā)生風險，測定患者對特定藥物/劑量的敏感性；3）治療選擇是使用特定藥物前通過對基因的檢測明確可取得的療效。伴隨診斷的應(yīng)用將是患者、醫(yī)生、藥企、診斷企業(yè)、政府等多方共贏的局面，因此未來會得到進一步發(fā)展。

從技術(shù)角度分析，伴隨診斷可采用分子診斷、免疫組學、核磁共振等技術(shù)，其中分子診斷是伴隨診斷的核心技術(shù)。分子診斷主要分為四項主要技術(shù)，分別是聚合酶鏈式反應(yīng)（PCR）、原位雜交（FISH）、基因芯片、基因測序，其中PCR技術(shù)應(yīng)用最成熟，占據(jù)分子診斷的主要市場，但是其缺點是通量較小、自動化程度較低?；驕y序、基因芯片等新技術(shù)應(yīng)用領(lǐng)域逐步拓寬：基因芯片快速方便，適合即時檢驗；基因測序技術(shù)通量高、讀長長、精確率高。

腫瘤是目前伴隨診斷應(yīng)用最大的領(lǐng)域，腫瘤本身具有異質(zhì)性和進化性等特征，因此同一種藥物對不同患者的療效可能完全不同，以靶向藥物為例，通常其只作用于攜帶特定基因突變的腫瘤細胞，而對不攜帶特定基因突變的腫瘤患者，其療效甚至不如化療。因此需要對患者進行分型，從而制定個性化的治療方案。目前，主要通過伴隨診斷檢測生物標志物實現(xiàn)對患者進行分型。

生物標記物（biomarker）是隨著免疫學和分子生物學技術(shù)的發(fā)展而提出的一類與細胞生長增殖有關(guān)的標志物，可從分子水平探討發(fā)病機制，而且在準確、敏感地評價早期、低水平的損害方面有著獨特的優(yōu)勢，可提供早期預(yù)警，很大程度上為臨床醫(yī)生提供了輔助診斷的依據(jù)。

據(jù)調(diào)查，全球2010年伴隨診斷市場規(guī)模為13億美元，預(yù)計在2011年到2021年以20%以上的年復合增長率（CAGR）增長，伴隨診斷占體外診斷市場份額由2010年的2.9%增長至2021年的14.0%。美國伴隨診斷市場約占全球市場的25%-30%。

從1998年到2018年的20年時間里，F(xiàn)DA已經(jīng)批準了41項CDx產(chǎn)品，幫助68種靶向免疫治療藥物或治療方案找到可以獲益的人群，并且在法規(guī)中已經(jīng)形成CDx指南規(guī)范體系。從獲批的CDx技術(shù)平臺來看，共有6種技術(shù)平臺在CDx中使用，以PCR技術(shù)（15項）和IHC（13項）技術(shù)為主，占到了批準產(chǎn)品的2/3以上。

從市場銷售情況來看，抗腫瘤靶向藥物誕生了一批重磅產(chǎn)品。2015年抗腫瘤靶向藥物前五位分別為利妥昔單抗、貝伐單抗、曲妥珠單抗、伊馬替尼、狄諾塞麥，銷售額分別達70.45、66.84、65.38、46.58、27.17億美元。在前20名抗腫瘤靶向藥中，包括曲妥珠單抗、帕妥珠單抗、西妥昔單抗、帕尼單抗和伊馬替尼等明星產(chǎn)品在內(nèi)的11個的品種有對應(yīng)的伴隨診斷試劑，占前20名品種數(shù)量的55%，顯示伴隨診斷試劑在靶向藥物領(lǐng)域滲透程度已經(jīng)較高。

數(shù)據(jù)顯示，國內(nèi)2010年伴隨診斷市場規(guī)模為0.49億美元，預(yù)計2010-2021年的復合年增長率為28.0%，增速高于全球水平。國內(nèi)伴隨診斷產(chǎn)品占全球伴隨診斷產(chǎn)品的市場份額占比將由2010年的3.8%增至2021年的6.5%。

目前中國腫瘤相關(guān)的基因變異檢測使用IVD的注冊審批管理方法，截止到目前為止國家藥品監(jiān)督管理局已經(jīng)批準了138項國產(chǎn)腫瘤基因檢測IVD產(chǎn)品、以及19項進口腫瘤基因檢測IVD產(chǎn)品。其中PCR是主流技術(shù)平臺。